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基本信息
英文名称 ：wiskott-aldrich syndrome
中文别名 ：血小板减少-湿疹-免疫缺陷综合征
作者
王兆钺
英文缩写
WAS
概述
Wiskott-Aldrich综合征( wiskott-aldrich syndrome，WAS)又称血小板减少-湿疹-免疫缺陷综合征，是一种罕见的X-连锁隐性遗传联合免疫缺陷综合征，编码WAS蛋白( WASP)的基因突变是导致本病的直接原因。临床上以血小板减少伴湿疹、免疫功能缺陷三联征为典型特征，可继发各种感染、自身免疫病与恶性肿瘤，严重病例可致死亡。男性婴儿患病。
病因学
由编码WAS蛋白( WASP)的WASP基因突变所致。
发病机制
WASP在骨髓红系以外所有造血细胞均有表达，影响血小板生成与聚集、淋巴细胞迁移、抗原刺激应答、信号转导及活化等功能。WASP基因突变致淋巴细胞成熟受损也是WAS免疫缺陷的重要原因。WAS患儿CD8+T细胞显著减低，CD4/CD8比值严重失衡，Th2型免疫反应占优势，易于发生湿疹及自身免疫病。
临床表现
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辅助检查
血常规示不同程度贫血，血小板计数减少，( 1～80)×109/L，MPV均小于正常。伴有肠道出血时粪潜血试验阳性。血清IgG、IgM、IgA可升高、正常或降低; T、B淋巴细胞功能减低。骨髓细胞学检查为增生或刺激性骨髓象，血小板少见。扫描电镜示淋巴细胞微绒毛稀少、短促改变。流式细胞检查示WASP无表达或极少表达。
诊断
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治疗
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来源
皮肤性病学,第1版,978-7-117-20522-1,2015.07
