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已收藏英文名称 ：Hermansky-Pudlak syndrome
中文别名 ：白化症伴出血素质、色素性网状内皮细胞综合征
Hermansky-Pudlak综合征又称为白化症伴出血素质、色素性网状内皮细胞综合征（albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells）（OMIM，203300）。1957年Hermansky和Pudlak最先报道本病，是白化病中危害最大的一种亚型，该病高发于波多黎各西北部地区，亚洲地区的日本、印度曾有过报道。临床上以眼皮肤白化病症状、出血倾向和组织内脂质聚积三联征为主要特征，可伴致命性并发症如肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病等。患者通常于30～50岁死于肺纤维化、出血等严重并发症。
在人类，已经确定8种HPS亚型，各亚型在临床表现上存在一定差异。候选基因位于11p15-p13、10q24.32、10q23.1、6p22.3、3q24、22q11.2-q12.2、19q13，包括HPS1～HPS6基因、AP3B1基因、DTNBP1基因、BLOC1S3基因。目前主要是通过分子分析法检测HPS基因突变来确诊HPS及其亚型。我国发现的1例2岁女性患者，除典型的眼皮肤白化病表现外，目前尚无其他并发症表现。基因筛查结果显示，该患儿的HPS1基因第19外显子区有一纯合型点突变，该突变位点及类型目前尚未见文献报道。其父母则分别为此突变位点的杂合子，符合常染色体隐性遗传方式。
Hermansky-Pudlak综合征是一种罕见的OCA，与出血体质有关。已报告的病例约有250例，其中大多数来自波多黎各或荷兰南部。分子分类法目前被普遍认可，可以识别该疾病的9种临床遗传亚型。除了在波多黎各，这种疾病罕见。该病是由于溶酶体相关细胞器的生物起源异常，包括黑素小体成熟受损，血小板中无致密体。HermanskyPudlak综合征与10个不同基因的突变有关：HPS1（1型）和 HPS4（4型）编码 BLOC3溶酶体复合物的组成成分，这对溶酶体相关细胞器的正确形成至关重要；AP3B1（2型）编码AP3复合物的一个亚基，负责介导蛋白质结合到溶酶体；HPS3（3型）、HSP5（5型）和HSP6（6型）都是编码 BLOC2的组件；而DTNBP1（7型）、BLOC1S3（8型）、BLOC1S6（9 型）和 AP3D1（10型）编码的BLOC1组件都是正常黑素小体成熟所必需的。
口腔黏膜刮片可见蜡样色素沉积，电镜下血小板无致密小体。
电子显微镜显示血小板中缺乏致密体是主要的诊断标准。此外，在刺激血小板后，致密体释放其内容物，包括二磷酸腺苷、三磷酸腺苷、5-羟色胺、钙和磷酸盐，可以进一步吸引其他的血小板，此方法可以用于 Hermansky-Pudlak 综合征的筛查。
