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基本信息
英文名称 ：Crigler-Najjar syndrome
中文别名 ：克里格勒-纳贾尔综合征
作者
姜慧卿;陈岳祥
英文缩写
CNS
概述
Crigler-Najjar综合征（Crigler-Najjar syndrome，CNS）即克里格勒-纳贾尔综合征，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶缺乏程度和胆红素代谢障碍严重程度，CNS又分为Ⅰ型和Ⅱ型。
发病机制
CNS是因UGT1A1基因在编码区发生突变，引起该基因指导合成的UGT活性完全（Ⅰ型）或部分（Ⅱ型）丧失所致，基因突变可发生在UGT1A1基因5个外显子中的任意一个，引起翻译提前终止或移码突变，导致氨基酸序列改变或缺失，酶活性丧失。目前报道的UGT1A1外显子突变有70余种，除了外显子变异导致酶活性丧失之外，内含子及剪切位点的基因发生变异也可致移码突变，引起酶活性丧失。由于遗传缺陷导致肝细胞缺乏尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT），从而部分或完全不能将自循环进入肝细胞内质网的UCB转变为CB，从肝脏排泄至肠道。
临床表现
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实验室检查
CNSⅠ型患者血浆中UCB高达342~769.5μmol/L（20~45mg/dl），CNSⅡ型患者血浆中UCB浓度为102~340μmol/L（6~20mg/dl）。
肝活检光镜下正常，偶有胆栓存在。电镜下肝细胞结构大致正常。Ⅰ型可见肝细胞内质网较为突出，肝细胞内偶见不规则小泡，细胞质内有特殊颗粒存在。Ⅱ型可有肝细胞滑面内质网肥大和增生等改变。伴有胆红素脑病时，可见脑皮质、丘脑和基底神经核被胆红素深染。肾乳头、肠黏膜、心内膜等处有明显的胆红素沉积。
诊断与鉴别诊断
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鉴别诊断
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治疗
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预后
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来源
胃肠病学,第1版,978-7-117-21093-5,2015.01
肝豆状核变性,第1版,978-7-117-21197-0,2015.01
