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基本信息
英文名称 ：Williams syndrome
作者
莫朝晖;廖二元
概述
在7号染色体上，Williams综合征关键区段内含有28个已知基因。鉴于该病的复杂性，该区段内许多未知基因可能起了致病作用，现已确定了3个重要的候选基因：GTF21RD1、LIM kinase 1及细胞质连接蛋白（cytoplasmic linker protein，115kD）。
Williams综合征是一种累及结缔组织、中枢神经系统（精神发育迟滞）、视觉空间构建并与主动脉瓣上狭窄相关的发育障碍。患者有典型的“精灵外貌”——朝天鼻、尖下巴与大嘴。其特征还包括爱好社会交际，具有完美的高音天资。与这种综合征相关的7q11.23区段存在缺失（超过114千碱基对）。该区段内含有弹力蛋白基因（elastin），在家族性主动脉瓣上狭窄患者中存在弹力蛋白缺陷，提示在Williams综合征所缺失的节段内。
临床表现
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诊断
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治疗
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来源
临床遗传咨询,第1版,978-7-117-29649-6,2020.06
内分泌代谢病学,第1版,978-7-117-15115-3,2012.05
