中枢神经系统缺陷占胎儿畸形的首位。

1.无脑畸形 超声检查时探查不到胎儿颅骨及大脑组织，双眼眶突出，一般多能诊断但孕早期诊断较为困难，16周后应当能确诊。诊断率约为90%～98%。足月后可能因儿头入盆深，被母亲骨盆遮挡，探查不清而造成误诊或漏诊。

2.脊柱裂 超声根据脊柱排列不齐及椎管缺损，在横断面上呈“V”或“八”字形而得出诊断，常合并无脑畸形。单纯脊柱裂尤其范围较小时或臀位时骶尾部深入骨盆内而探查不到，羊水过少时更增加了超声诊断的难度，诊断率约为75%～85%。

3.脑脊膜膨出 多合并脊柱裂，当羊水适量尤其在膨出部位有羊水衬托时很容易诊断羊水过少或脊柱与子宫壁紧贴可漏诊。诊断率约为70%～80%。

4.脑积水 主要指脑室扩大。早期诊断多以侧脑室比值超过正常范围为参考（侧脑室比值=侧脑室体宽/脑半径，正常值范围为0.23～0.35），超过0.36时应视为侧脑室轻度扩大。但在孕中期由于胎儿脑组织尚未发育成熟，脑脊液的实际含量和相对量与胎儿孕龄成反比，故在早期侧脑室比值可相对较大，甚至可达0.5以上，不要误诊为脑积水，应随诊检查，观察是否比值随孕周增加而缩小。由于脑积水的发生有多种不同因素，中期检查没有脑积水，可能到晚期会出现脑积水，如胎儿宫内有缺血缺氧脑损伤时，可出现颅内出血后遗的脑积水。应根据临床情况在孕晚期重复检查。还应注意在孕中期因脑组织不完善（超声可表现为该区呈暗区）而被误诊为脑积水。尤其不要将大脑侧裂的线状回声当作侧脑室壁而造成误诊。脑积水的诊断率约为60%～90%。脑积水的诊断也可根据侧脑室宽度，如侧脑室宽度在10～14 mm之间为轻度扩张，≥15 mm为脑积水，＜10 mm为正常。

腹壁缺损时腹内脏器可膨出并漂浮于羊水中，一般诊断不难。但当羊水少或胎儿俯卧时，其前腹壁受脊柱及子宫壁等影响，可能漏诊，诊断率约为40%～50%。

诊断率约为60%～80%，当检查发现羊水过少时，应当重点观察胎儿双肾，并测量大小。20周前未发现明显结构异常者应当随诊，有时多囊肾在30周后甚至个别胎儿在32周后才表现为典型的多囊肾声像。

诊断率约为40%～80%。

诊断率约为40%～50%。

对一些较少见或小部分形态异常以及可以纠正的畸形等，在适当的条件下超声可以诊断，但其诊断率可能不高，甚至受各种因素影响而不能及时诊断。

1.胎儿胃肠道异常 当存在胎儿胃肠道畸形时，只有在胎儿出现严重的肠梗阻后，超声才能表现出可以诊断的声像，尤其是先天性低位无肛门等，甚至到孕末期也未能显示梗阻表现。产前诊断非常困难。

2.膈疝 先天性膈疝也只是在腹内压增高，腹内脏器疝入胸腔后超声才能探查出来。有的胎儿在产前检查时无明显表现，而在出生后几小时突然因腹内脏器疝入胸腔发生呼吸困难，才做出诊断。

3.胎儿面部异常 主要指唇腭裂。严重的唇腭裂超声诊断较易，但诊断率仍不高。孕周较小时不易分辨，多在30周后才被发现。足月后胎儿面部常向后使超声探查不满意。单纯腭裂超声很难诊断。

4.胎儿四肢数目 一般在20周前由于胎儿四肢多呈伸展状态，且宫内范围相对较大，易于计数。孕晚期胎儿四肢多呈屈曲状抱于身体前面，在胎儿侧卧时一侧肢体被身体挤压遮挡而使超声无法探到，因此对缺肢等异常在此期很难判断。至于手足指/趾等，因胎儿多呈握拳状以及胎儿的体位因素，常规检查也很难准确判断。

由于彩色多普勒在产科的应用，对胎儿脐带绕颈的诊断并无困难，只要颈部有脐带暗区即可诊断。但在32周前最好不要过多地诊断，以免增加病人的思想负担和误导临床医生，而且脐带绕颈有时也会自然滑脱，过早诊断会增加剖宫产率。孕晚期如有胎心变化等情况，确定有无脐带绕颈较有意义，且对临床才有帮助。

随着许多大的重要畸形已在产前诊断并得到处理，使出生缺陷率大大降低，先天性心脏病就相对突出了。但是超声检查诊断胎儿先天性心脏缺损不仅对仪器条件的要求高，对检查者的技术水平及经验也有很高的要求，对医生的培训也不是短期就能奏效的。加之胎儿心脏小、心跳快、胎动频繁等，均使胎儿心脏超声检查极其困难。产科常规筛查中多以显示胎儿心脏四腔切面为主，如有疑问要请上级或有关专家进行检查。甚至需要到超声心脏专科做进一步的检查，才可能最后诊断。对高危人群，如孕妇本人有先天性心脏病、曾有过先天性心脏病儿的病史等，应当在20～24周做重点的超声心动检查。因为超声心动检查耗时较长，在一般超声常规筛查中很难完成。