有些染色体异常如21三体、18三体、13三体等胎儿，常会合并其他畸形如膈疝、脐膨出十二指肠闭锁、心室间隔缺损等，一经超声诊断可选择终止妊娠。但有的胎儿染色体异常如唐氏综合征并不表现明显的形态学异常。产前诊断必须依靠侵入性检查，如绒毛活组织检查、羊膜腔穿刺等。可能有些病例经检查无阳性发现，但却具有流产等并发症的风险。目前国外一些多中心超声研究结果可以明确必须行侵入性检查的病例，减少了羊膜腔穿刺等的并发症。以下仅介绍部分超声表现。当低于或高于这些指标时应考虑做进一步的检查。

1.胎儿颈项部皮下组织厚度（NT） 妊娠10～13周NT≥3 mm，14周以上NT≥6 mm

2.胎儿肾盂宽度 妊娠15～20周≥5 mm，20～30周≥7 mm，30～40周≥8 mm，40周以上≥10 mm。

3.胎儿长骨径线 胎儿股骨（或肱骨）长度≤相应孕周2个标准差。胎儿双顶径与股骨比值≥相应孕周均值1.5个标准差。超声测得的股骨（肱骨）与同孕周标准长度比值≤0.9股骨长与足长比值≤0.88。胎儿髂骨翼角度≥90°。

4.胎儿小脑横径 小脑横径≤相应孕周均值2个标准差。

5.胎儿脑内脉络丛囊肿 正常情况下如发现脉络丛囊肿，可在妊娠26周后自然消退。如持续到孕末期不消退，应当怀疑核型异常，尤其是18三体，如直径过大，也会压迫致发生脑积水或脑发育不良。

6.心内强回声点 在正常胎儿及染色体异常胎儿中均可出现。在正常儿中约有2%、三倍体儿中则16%可有心内强回声点。孕中期检出率因胎位及仪器灵敏度的高低而不同，一般应在16周前检查，随孕周增加可逐渐消退。

7.轻度脑室扩大 侧脑室三角区宽度在10 mm以下为正常，10～15 mm为轻度扩张，15 mm以上则为严重扩张，并与染色体异常有较大的相关性。

8.胎儿腹腔内局限性强回声 其强度可与骨骼相等，在排除一切肠道病变后应考虑与染色体异常有关。

9.胎儿脐静脉导管血流波形异常 可显示心房收缩波增高，搏动指数（PI）值增大（正常儿PI约1.05～1.18）。因技术要求较高不易探查而且费时较长，因此较少应用。

10.胎儿鼻骨长度（nasal bone length） 16～24周时可在胎儿头部矢状切面测量鼻骨，鼻骨随孕周增长，16周约4.1 mm（3.4～6.2 mm），24周约8.3 mm（6.8～10.0 mm）。21三体儿鼻骨短，小于第5百分位，甚至无鼻骨。

总之，必须强调指出，上述超声声像表现仅供参考，而不能作为唯一的诊断依据。必须结合高危因素以及生化等结果，分析和确定是否必须行羊膜腔穿刺等检查。而且有些标记会随孕周增加而缩小或消失，孕晚期时则探查不出，加之如果仪器不够灵敏，操作人员经验不足等均影响结果，甚至误诊。根据国外的一些建议，认为这项筛查应在有条件做羊水或脐带血核型分析的单位进行，才较安全。